VIVE. Revista
de Investigación en Salud
https://revistavive.org
Volumen 6 No. 17, mayo-agosto
2023
ISSN: 2664-3243
ISSN-L: 2664-3243
pp. 620 – 627
Características
visuales en el albinismo: Revisión sistemática
Visual characteristics in albinism: Systematic review
Características
visuais no albinismo: Uma revisão sistemática
Selma Rodríguez
selma_eliana@hotmail.com
https://orcid.org/0000-0002-1862-5944
Gabriela Maza Espinosa
mgmegaby@hotmail.com
https://orcid.org/0000-0002-6447-8375
Instituto Tecnológico Universitario Cordillera. Quito,
Ecuador
Artículo recibido el
7 de octubre 2022 | Aceptado el 22 de abril 2023 | Publicado el 8 de mayo 2023
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https://doi.org/10.33996/revistavive.v6i17.250
RESUMEN
El albinismo es una
condición compleja, en muchos casos incapacitante, afectando a muchas personas alrededor
del mundo, incluso puede conducir a la muerte. Los problemas visuales más
comunes que pueden existir en el albinismo con fotofobia son defectos
refractivos con medidas considerables, problemas a nivel de fondo de ojo,
fotofobia y translucencia de iris. La realidad actual
estima que 1 de cada 10.000 personas tienen albinismo y pueden presentar estos
problemas visuales. Objetivo.
Identificar las características visuales en cada tipo de albinismo presentados en los estudios de Latinoamérica
durante el periodo 2014-2022. Metodología.
Se realizó una revisión sistemática. Como criterios de inclusión se tomó en
cuenta el año de publicación de las fuentes. Se utilizaron los siguientes
descriptores de búsqueda en español y en inglés: “albinismo”, “tipos de albinismo”
y “complicaciones albinismo”, “albinism”, “albinism types”, “albinism issues”. Resultados. Fueron seleccionados 22 artículos obtenidos de Google Académico,
revistas como pubmed, scielo,
Elsevier, tesis, de los cuales y basado en controles
de calidad se analizaron 12 fuentes. Conclusión.
La mayoría de estudios describen tratamientos posibles para el albinismo.
Se resaltan hallazgos clínicos que destacan las características en los tipos de
albinismo como lo son problemas a nivel del nervio óptico como la hipoplasia, y
disminución de la agudeza visual, nistagmus y en
ocasiones el problema de posición compensatoria de cabeza.
Palabras clave: Hipoplasia del
nervio óptico; Albinismo; Tirosinemias; Baja Visión
ABSTRACT
Albinism is a complex
condition, in many cases disabling, affecting many people around the world, and
can even lead to death. The most common visual problems that may exist in
albinism with photophobia are refractive defects with considerable measurements,
problems at the fundus level, photophobia and iris translucency. Current
reality estimates that 1 in 10,000 people have albinism and may present with
these visual problems. Objective.
To identify the visual characteristics in each type of albinism presented in
studies in Latin America during the period 2014-2022. Methodology. A systematic review
was performed. The year of publication of the sources was taken into account as
inclusion criteria. The following search descriptors were used in Spanish and
English: "albinism", "types of albinism" and "albinism
complications", "albinism", "albinism types",
"albinism issues". Results. Twenty-two articles obtained from Google Scholar,
journals such as pubmed, scielo,
Elsevier, theses were selected, from which and based on quality controls 12
sources were analyzed. Conclusion.
Most studies describe possible treatments for albinism. Clinical findings that
highlight the characteristics in the types of albinism such as problems at the
level of the optic nerve as hypoplasia, and decreased visual acuity, nystagmus and sometimes the problem of compensatory head
position are highlighted.
Key words: Optic Nerve
Hypoplasia; Albinism; Tyrosinemias; Vision, Low
RESUMO
O albinismo é uma
condição complexa e, em muitos casos, incapacitante, que afeta muitas pessoas
em todo o mundo e pode até levar à morte. Os problemas visuais mais comuns que
podem existir no albinismo com fotofobia são defeitos de refração de tamanho considerável,
problemas no nível do fundo do olho, fotofobia e translucidez da íris. A
realidade atual estima que 1 em cada 10.000 pessoas tem
albinismo e pode apresentar esses problemas visuais. Objetivo. Identificar as características visuais em cada tipo de
albinismo apresentado em estudos na América Latina durante o período de 2014 a
2022. Metodologia. Foi realizada uma
revisão sistemática. O ano de publicação das fontes foi levado em consideração
como critério de inclusão. Foram usados os seguintes descritores de busca em
espanhol e inglês: "albinismo", "tipos de albinismo" e
"complicações do albinismo", "albinismo", "tipos de
albinismo", "questões de albinismo". Resultados. Foram selecionados 22 artigos do Google Scholar,
revistas como pubmed, scielo,
Elsevier, teses, dos quais 12 fontes foram analisadas
com base em controles de qualidade. Conclusão.
A maioria dos estudos descreve possíveis tratamentos para o albinismo. Os
achados clínicos destacam as características dos diferentes tipos de albinismo,
como problemas no nervo óptico, como hipoplasia,
diminuição da acuidade visual, nistagmo e, às vezes,
problemas compensatórios na posição da cabeça.
Palavras-chave: Hipoplasia
do Nervo Óptico; Albinismo; Tirosinemias; Baixa Visão
INTRODUCCIÓN
El albinismo es un trastorno hereditario, en muchos casos
incapacitante, que puede conducir incluso a la muerte y que afecta alrededor de
una persona de cada 17.000 en Europa y Norte América que padece albinismo en
todo el mundo (1). Según la ONU se estima que las personas albinas, en su
mayoría, no sobrepasan la quinta década de vida debido al alto riesgo de
adquirir cáncer de piel. Mientras que, en Tanzania, República Unida de África,
la padece una de cada 1.400 personas, y es aún más frecuente en ciertas
poblaciones de Zimbabwe, donde pueden estar afectada una de cada 1.000 personas (2). Además, existen
datos recientes que evidencia que el valor se estima actualmente bajo un
promedio de una [1] de cada 10.000 personas (1).
El albinismo es una alteración genética que es hereditaria;
es una alteración cromosómica que produce signos y síntomas característicos y
entre esos existen problemas a nivel visual que la optometría y la oftalmología
necesitan conocer para dar un mejor estilo de vida a las personas. Con esta
condición causada por la falta de melanina, la retina, que es la túnica
nerviosa del globo ocular, no funciona de la manera adecuada y produce una
disminución de agudeza visual, disminución de la sensibilidad al contraste, baja
visión y patologías a nivel de retina (3).
Según Migarro et al. (4) se define
el albinismo como “una alteración rara constituida por un grupo de alteraciones
genéticas del sistema del pigmento melanina que pueden afectar a la piel,
folículos pilosos y ojos” (p.112). Además, es una condición que padecen algunas
personas por alteración en ciertos genes y cromosomas, y que se caracteriza por
la escasa o nula producción de melanina y otros pigmentos, por deficiencia de
la enzima llamada Tirosina. Dependiendo de él o de los genes afectados. Las
características oculares y/o cutáneas pueden variar en las personas que padecen
esta condición. Los diferentes autores que han tratado este tema, coinciden en
que hay varios tipos de Albinismo, por lo que todas las personas albinas poseen
entre sí las mismas características. Por tanto, con base en a esta información,
se han clasificado los albinismos en dos grandes grupos: los oculares y los oculocutáneos, que se subdividen en alrededor de 15 clases
de albinismo (3).
Los albinos son personas que tienen que vivir con
limitaciones tanto por sus alteraciones oculares y/o cutáneas que afectan su
desempeño en todos los aspectos de su vida, y están limitados a espacios que
los proteja de la radiación solar (luz ultravioleta-UV) (5). A nivel ocular y
dependiendo el tipo de albinismo que tengan los pacientes, ellos pueden
presentar varias alteraciones oculares que se van complicando a lo largo de su
vida. Entre estas están la hipoplasia del nervio óptico, fotofobia marcada, Nistagmus en muchos casos, que de ser diagnosticadas a edad
temprana y tratadas durante toda su vida de forma adecuada, podría permitirles
una buena calidad de vida dentro de las limitaciones que implica esta condición.
En esta investigación se realizó una revisión sistemática de
estudios sobre albinismo y sus alteraciones a nivel visual desde el enfoque de
la teoría de prevención, basada en el Modelo Ecológico Social, que permite al
hablar de prevención en atención primaria y determinar los parámetros
pertinentes para cada tema de estudio, en salud pública. Este modelo se ha
adaptado en este estudio con el fin de determinar las características visuales
de cada tipo de albinismo reportados entre los años
2014-2022.
METODOLOGÍA
Se realizó una revisión sistemática de estudios acerca de las
características visuales de las personas albinas, del tipo de albinismo y las
complicaciones correspondientes en base al desarrollo y/o control de las
alteraciones a nivel ocular en estas personas. Considerando que, los estudios
documentales permiten saber el estado y valores reales del tema para poder
realizar propuestas de investigación que resuelvan problemáticas relacionadas.
Como criterios de inclusión se tomó en cuenta el año de
publicación de las fuentes bibliográficas correspondiente al periodo 2014-2022
bajo el contexto latinoamericano. Se utilizaron los siguientes descriptores de
búsqueda en español y en inglés: “albinismo”, “tipos de albinismo” y
“complicaciones albinismo”, “albinism”, “albinism types”, “albinism issues”.
Se hizo un análisis de la literatura desde el punto de vista
de la prevención de salud visual y de diagnóstico temprano de las patologías.
Se escogieron 22 artículos obtenidos de Google Académico, revistas como PubMed, Scielo, Elsevier, tesis.
El método que se utilizó fue la revisión sistemática,
priorizando el análisis crítico de la información copilada, acerca de las
características oculares de las personas albinas en Latinoamérica, con respecto
a las alteraciones visuales que presentan, en el grupo de estudios
seleccionados en la investigación se tomaron en cuenta los artículos que tenían
la información que se necesitaba y teniendo en cuenta los criterios de
inclusión y exclusión explicado en la Figura 1 en donde se destaca que la
búsqueda inicial se arrojaron 87.900 en las bases de datos y plataformas como Google
Académico, revistas como PubMed, Scielo,
Elsevier, tesis. Quedando 740, con énfasis en resumen
y título, posteriormente se revisaron se consideraron 57 documentos completos,
descartando 35 por no corresponder al análisis de las variables, quedando 22
los cuales fueron evaluados por criterios de calidad metodológica, de los
cuales solo se consideraron para este análisis 12.
Figura 1. Diagrama búsqueda, herramienta utilizada para la
identificación, selección y categorización de estudios realizados.
DESARROLLO Y DISCUSIÓN
Se debe recalcar que existen dos grandes grupos de albinismo,
el ocular (OA) y el oculocutáneo (OCA). El segundo
resulta ser el más grave porque tiene dos alteraciones en el globo ocular,
cuero cabelludo y piel (6). La Tabla 1 describe los tipos de albinismo.
Tabla 1. Tipos de albinismo según el gen
afectado.
|
CROMOSOMA |
GEN |
MUTACIÓN |
ALBINISMO |
|
11 |
TYR |
296 |
OCA 1 |
|
15 |
OCA2 |
125 |
OCA 2 |
|
9 |
TYRP1 |
18 |
OCA 3 |
|
5 |
SLC45A2 |
64 |
OCA 4 |
|
X |
GPR143 |
94 |
OA1 |
|
1 |
LYST |
29 |
CHS1 |
|
10 |
HPS1 |
26 |
HPS1 |
|
5 |
AP3B1 |
8 |
HPS 2 |
|
3 |
HPS3 |
6 |
HPS 3 |
|
22 |
HPS4 |
9 |
HPS 4 |
|
11 |
HPS5 |
8 |
HPS 5 |
|
10 |
HPS6 |
3 |
HPS 6 |
|
6 |
DTNBP1 |
2 |
HPS 7 |
|
19 |
BLOC153 |
1 |
HPS 8 |
|
15 |
PLDN |
1 |
HPS 9 |
Montoliu &
Yturralde (1)
Millán (7) describe la incidencia de personas albinas en
Puerto Rico, en donde destaca que la alteración visual más común fue la
fotofobia y la baja visión; además se identificaron 400 casos dentro de los
cuales el tipo de albinismo fue el HPS3. Por otro lado, en Argentina se
describen las mismas alteraciones visuales en relación con el porcentaje de
población albina que las padece. Es así que el 95% de los albinos presenta baja
visión y fotofobia (8).
Asimismo, Aispur (6) describe
características asociadas al albinismo ocular que afectan a nivel dérmico,
ocular y capilar; pero con una incidencia mayor en el género masculino debido a
que está asociada al gen GPR 143 que está en el cromosoma X. Así mismo, Mayo Clinic y Family Health Book (3) coinciden con ONU al describir al albinismo
como un transtorno hereditario y/o congénito que se
produce por la falta de producción de melanina. Cabe recalcar, que para que se
manifieste el albinismo se requiere que ambos progenitores sean portadores de
los genes causantes de esta alteración.
Las personas albinas pueden presentar daños a nivel cardíaco
(hemático y vascular), generando sangrados severos y hematomas; también pueden
presentar daños neumológicos que limitan la fisiología respiratoria (7).
Adicionalmente, Corbalán (9) en su estudio sobre manifestaciones orales en
personas albinas, describe algunas afectaciones relacionadas: enfermedad
periodontal, caries, queratosis actínica, queilitis glandular y cáncer oral.
Meléndez (10) estudiaron las
alteraciones oculares que inciden en la agudeza visual en población de Ecuador
realizado en la provincia de Santo Domingo de los Tsáchilas; fueron
considerados datos de 27 individuos en edades entre 11 a 74 años, 15 eran
hombres y 12 eran mujeres. La Tabla 2 describe los problemas evidenciados según
el género. La población masculina predominó en las alteraciones
visuales.
Tabla 2. Frecuencia de personas por cada
alteración visual (mujeres N=12; hombres N=1).
|
Alteración a
nivel visual |
Mujeres |
Hombres |
|
Translucencia de iris |
12 |
15 |
|
Nistagmus |
12 |
15 |
|
Ametropías |
12 |
15 |
|
Estrabismo |
9 |
10 |
|
Discromatopsias |
1 |
15 |
|
Alteración de fondo
de ojo |
12 |
15 |
Tratamientos
sugeridos para el albinismo
El albinismo por
su complejidad requiere de tratamiento interdisciplinario por los diferentes
órganos que pueden estar afectados. La literatura detalla que existen
tratamientos paliativos a nivel general y a nivel visual para prevenir futuras
alteraciones según los signos y síntomas de las personas albinas.
Se pueden
describir tratamientos visuales en cuatro principales ámbitos. Algunas de las
ayudas ópticas son los lentes y filtros oftálmicos, ayudas de baja visión como
telescopios, microscopios y lupas (11). Como tratamientos dermatológicos se
puede utilizar medicamentos tópicos y protección solar como prevención a la
exposición a la radiación.
Se
destaca el hecho de que algunos signos o síntomas característicos de esta
condición, a nivel epitelial y a nivel visual, están comenzando a ser tomados
en cuenta para que todos los profesionales de la salud general y visual, puedan
tener un protocolo de atención determinado para tratar los problemas específicos
para estas personas (12). Dar un seguimiento adecuado permite promover
criterios de inclusión y mejorar su calidad de vida. Dentro de los hallazgos clínicos
a nivel visual, se encontraron problemas de alteración de la percepción del
color como discromatopsia, y alteraciones motoras y sensoriales como estrabismo
y nistagmos. Los tratamientos a disposición dependen del tipo de problema que
presenten las personas albinas, por ejemplo, para los problemas visuales se
encontraron ayudas ópticas como filtros oftálmicos para mejorar el contraste
por el problema de percepción cromática, gafas con protección UV 400,
corrección óptica y así cumplir el objetivo planteado. Cuando
estas alteraciones son diagnosticadas tempranamente, podrían ser tratadas a
tiempo y evitar su progresivo deterioro visual y mejorar la calidad de vida.
Scott y Litin (13) afirman que las
revisiones médicas periódicas de pacientes con esta condición y el uso
permanente de crema protectoras solares. Las gafas de sol constituyen la medida
más adecuada para poder protegerse de la fotofobia que tienen al ser albinos.
Además, Montoliu (14) menciona que el albinismo puede
desencadenar otras discapacidades mayores que pueden ocasionar mayor
vulnerabilidad social y física.
CONCLUSIÓN
Se realizó un análisis bibliográfico con respecto a
las alteraciones visuales que presentan las personas con albinismo. Se
encontraron las alteraciones más comunes que presentan estas personas en América Latina durante el periodo comprendido del
2014 al 2022. La mayoría
de estudios describen los tratamientos posibles para el albinismo. Se resaltan algunos
hallazgos clínicos característicos en los tipos de albinismo, relacionados con problemas
a nivel del nervio óptico como la hipoplasia, y disminución de la agudeza
visual, nistagmus y en ocasiones el problema de
posición compensatoria de cabeza.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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España. Disponible en: http://wwwuser.cnb.csic.es/~albino/queeselalbinismo/parte1.html
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