VIVE. Revista
de Investigación en Salud
https://revistavive.org
Volumen 6 No. 16, enero-abril
2023
ISSN: 2664-3243
ISSN-L: 2664-3243
pp. 154 – 161
Manejo del Síndrome de Klippel–Trenaunay: reporte de caso
Management of Klippel-Trenaunay
Syndrome: case report
Manejo da Síndrome de Klippel-Trenaunay:
relato de caso
Cristian Vinicio Bravo Yépez1
cristianbravo148@gmail.com
https://orcid.org/0000-0002-7815-4443
José Enrique Bombón Chico2
jebombon.fsm@unach.edu.ec
https://orcid.org/0000-0002-8911-4586
Lizbeth Carolina Peña Criollo2
lpena2276@uta.edu.ec
https://orcid.org/0000-0003-4132-4725
María Solangge
Pazmiño Ordoñez2
mariasolanggge@gmail.com
https://orcid.org/0000-0002-9967-2303
Samia Alexandra Agua
Naranjo2
samitaagua@gmail.com
https://orcid.org/0000-0001-7617-9471
Gissela Elizabeth Arévalo Reinoso2
elizabeth96arevalo@gmail.com
https://orcid.org/0000-0002-1510-7092
1Hospital General Riobamba, Instituto Ecuatoriano de
Seguridad Social, Riobamba, Ecuador
2Universidad Nacional de Chimborazo, Riobamba, Ecuador
Artículo recibido el 22 de noviembre
2022 / Aceptado el 15 de diciembre 2022 / Publicado el 14 de
febrero 2023
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https://doi.org/10.33996/revistavive.v6i16.214
RESUMEN
El
Síndrome de Klippel-Trenaunay se constituye en una
malformación vascular compleja con una incidencia de 2 a 3 casos por cada
100.000 nacidos vivos, clínicamente presenta una triada clásica: manchas
cutáneas en vino de Oporto, venas varicosas de localización atípica e
hipertrofia ósea y de tejidos blandos. Se presenta el caso de una paciente
femenina de 33 años, sin antecedentes patológicos o quirúrgicos de importancia
quien acude a consulta por aumento de volumen de la extremidad derecha, mancha
violácea ipsilateral, además de dolor y parestesias.
Al examen físico se evidencia aumento longitudinal de miembro inferior derecho,
nevus hiperpigmentario en
cara lateral de pierna derecha y muslo que se extiende al glúteo ipsilateral además de venas varicosas atípicas. Se practica
ecografía Doppler venosa con transductor lineal que
reporta incompetencia de vena Safena Mayor y perforantes suprageniculares.
Se realizó manejo quirúrgico mediante safenectomía,
corrección de deformidad y referencia a dermatología para terapia láser por el nevus hiperpigmentario. La
paciente mostró evolución clínico – quirúrgica favorable con remisión de la
sintomatología que motivó su consulta.
Palabras clave: Síndrome de Klippel-Trenaunay; Venas varicosas; Ecografía doppler
ABSTRACT
Klippel-Trenaunay syndrome is a
complex vascular malformation with an incidence of 2 to 3 cases per 100,000
live births. Clinically, it presents a classic triad: port-wine stains,
varicose veins of atypical location and bone and soft tissue hypertrophy. We
present the case of a 33-year-old female patient, with no pathologic or
surgical history of importance, who comes to the
clinic for an increase in volume of the right extremity, ipsilateral
violaceous spot, in addition to pain and paresthesia. Physical examination revealed longitudinal
enlargement of the right lower limb, hyperpigmented
nevus on the lateral aspect of the right leg and thigh extending to the ipsilateral buttock and atypical varicose veins. Venous
Doppler ultrasound with linear transducer reported incompetence of the greater
saphenous vein and supragenicular perforators.
Surgical management was performed by saphenectomy,
deformity correction and referral to dermatology for laser therapy for hyperpigmented nevus. The patient showed favorable clinical-surgical
evolution with remission of the symptomatology that motivated her consultation.
Key words: Klippel-Trenaunay Syndrome; Varicose
veins; doppler Ultrasound
RESUMO
A síndrome de Klippel-Trenaunay é uma malformação vascular complexa com uma
incidência de 2 a 3 casos por 100.000 nascidos vivos. Clinicamente, apresenta
uma tríade clássica: manchas vinho do porto, veias varicosas de localização
atípica e hipertrofia óssea e de tecidos moles. Apresentamos o caso de uma
paciente do sexo feminino, 33 anos, sem histórico patológico ou cirúrgico de
importância, que consultou por aumento de volume do membro direito, mancha
violácea ipsilateral, além de dor e parestesia. O exame físico revelou aumento longitudinal do
membro inferior direito, nevo hiperpigmentado na face
lateral da perna e coxa direitas, estendendo-se até a nádega ipsilateral e veias varicosas atípicas. Foi realizado
ultrassom Doppler venoso com transdutor linear, que relatou incompetência da
veia safena magna e das perfurantes suprageniculares.
O tratamento cirúrgico foi realizado por meio de safenectomia,
correção da deformidade e encaminhamento à dermatologia para terapia a laser
para nevo hiperpigmentado. A paciente apresentou uma
evolução clínico-cirúrgica favorável com remissão dos sintomas que a levaram à
consulta.
Palavras-chave: Síndrome de Klippel-Trenaunay; Varizes; Ultrassom doppler
INTRODUCCIÓN
El Síndrome de Klippel Trenaunay es
una anomalía vascular compleja, poco frecuente, se estima que su prevalencia
oscila entre dos y tres casos por cada 100.000 nacidos vivos, así también su
etiología aún es motivo de estudio, sin embargo, estaría relacionada con la
mutación en el gen VG5Q, que controla el crecimiento vascular lo que daría
lugar a un desarrollo anómalo del mesodermo en la vida intrauterina del feto.
Desde el punto de vista histórico, la patología en mención fue reportada por
primera vez en el año 1900 por Maurice Klippel y Paul Trenaunay, quienes
describen la triada característica de este síndrome: manchas cutáneas en vino
de Oporto, venas varicosas atípicas e hipertrofia ósea y de tejidos blandos
(1).
No sería sino hasta el año 1918
cuando Frederick Parkes Weber plantea un cuadro clínico similar, pero a la vez
diferente al cual denomina hemangiectasia hipertrófica, caracterizado por la
presencia de várices, angiomas, hipertrofia segmentaria y aneurismas
arteriovenosos, esta última condición es lo que le distingue al síndrome de
Parkes-Weber del Klippel Trenaunay (2).
Complementando lo anterior, resulta
necesario clasificar las anomalías vasculares, mismas que se dividen en tumores
y malformaciones vasculares, estas últimas pueden ser: venosas, arteriales,
linfáticas o mixtas, es así que el Síndrome de Klippel-Trenaunay encaja como
una malformación vascular mixta; es capilar y linfática por el nevus
hiperpigmentario, y venosa por la presencia de varices atípicas con crecimiento
excesivo de la extremidad afectada (3).
Por tanto, al tratarse de una malformación
vascular compleja, muy poco reportada en la localidad, cuya etiología y
fisiopatología aún es motivo de debate, se presenta un caso clínico en el cual
se describe el diagnóstico y manejo del Síndrome de Klippel-Trenaunay.
DESCRIPCIÓN DEL CASO CLÍNICO
Paciente femenina de 33 años de edad, mestiza, reside
en la ciudad de Riobamba en Ecuador, quien declaró no consumir alcohol o
tabaco, no refiere antecedentes patológicos, así como quirúrgicos de
importancia. Acude a consulta de cirugía vascular por aumento de volumen del
miembro inferior derecho, que se acompaña de una mancha violácea en gran parte
de su extremidad derecha, según refiere, además de sensación de pesadez, dolor
y hormigueo ipsilateral. Al examen físico signos vitales dentro de parámetros
normales. En cuanto al estado general: paciente consciente orientada en tiempo,
espacio y persona, afebril, hidratada. Al examen físico regional, se evidencia
nevus hiperpigmentario en cara lateral de pierna, muslo, y glúteo derecho
además de várices de localización atípica en toda la cara lateral de pierna y
muslo ipsilateral (Figura 2 A y C). Se realiza ecografía Doppler y se le
detecta una Insuficiencia de Safena Mayor (Figura 1 A y B). Además, se practica
mensuración de la extremidad derecha e izquierda y se aprecia un aumento
longitudinal de 3 cm en miembro inferior derecho en relación con el
contralateral (Figura 2 B). Se diagnostica síndrome de Klippel-Trenaunay, que
se caracteriza por la triada clásica presente en la paciente: nevus hiperpigmentario,
hipertrofia ósea y de tejidos blandos en miembro inferior derecho además de
varices atípicas. Para su manejo se le practica safenectomía mayor derecha, además
se le envía zapato corrector de deformidad, en cuanto al nevus hiperpigmentario
se le refirió a dermatología para tratamiento láser. En cuanto a la evolución, la
paciente mejora los síntomas que motivaron su consulta fundamentalmente el
cansancio, dolor y parestesias en el miembro inferior afectado.
Figura 1. A. Ecografía Doppler venosa de miembro
inferior derecho.
Se realiza exploración ecográfica con transductor
lineal apreciándose unión safeno femoral dilatada e incompetente de 8 mm de
diámetro, vena safena mayor dilatada e incompetente con reflujo de 20 segundos
en todo su trayecto. B. En cara lateral de muslo se aprecian venas perforantes
de 6 mm de diámetro a 5 cm suprageniculares con arco anterior de 5 mm
incompetente.
Figura 2. A. Nevus Hiperpigmentario en cara lateral de pierna y muslo derecho B.
Hipertrofia ósea y de tejido blando en miembro
inferior derecho en relación con el contralateral C. Várices de localización
atípica en toda la cara lateral de pierna y muslo ipsilateral.
DISCUSIÓN
El síndrome de Klippel-Trenaunay está
compuesto por malformaciones de tipo linfáticas, capilares y venosas, se
caracteriza por la presencia de venas varicosas, hipertrofia ósea y de tejidos
blandos además de manchas en vino de Oporto, dicho esto, según reporta la
literatura las venas varicosas están presentes en el 72% de los pacientes con
este síndrome, por otro lado, las malformaciones linfáticas que suponen estar
presentes en la mayoría de casos, se manifiestan únicamente en el 11% de
pacientes con Klippel-Trenaunay, en lo que respecta a la hipertrofia de
extremidades, se presenta en el 67% de los pacientes, otro dato adicional es
que en el 88% de los casos afecta a la extremidad inferior, y de este grupo el
71,5% a una sola extremidad, de ahí que las manifestaciones clínicas ya
mencionadas concuerden con las del presente estudio de caso, en el cual se
evidenció nevus hiperpigmentario, várices de localización atípica y la
hipertrofia del miembro inferior derecho con lo cual se llegó al diagnóstico
del síndrome de Klippel-Trenaunay (4,5).
Cabe recalcar que raras veces existe
hipertrofia de miembro inferior bilateral, lo que no se ajusta al presente
estudio de caso, sin embargo, las redes venosas pueden extenderse hacia las
vísceras de la pelvis y médula espinal, en este contexto, se puede evidenciar
malformaciones vasculares en el hígado, el recto, la vejiga, el retroperitoneo
e inclusive el pericardio, cuyas manifestaciones clínicas tienden a ser
verdaderas hemorragias internas y sangrado rectal (6,7).
Al analizar este tipo de casos,
resulta necesario realizar un diagnóstico diferencial oportuno pues la
sintomatología puede ser parecida pero caber en otro diagnóstico, es así, que
se puede distinguir pacientes con hipertrofia de miembros inferiores, hemangioma
cutáneo ipsilateral y la presencia de fístulas arteriovenosas, de tal forma que
pudiera ser sugestivo de un
Klippel-Trenaunay, no obstante, la presencia de fístulas arteriovenosas
es propia del síndrome de Parkes Weber, caracterizado por ser una malformación
vascular de alto flujo, con la presencia de cortocircuitos arteriovenosos,
además este síndrome no muestra frecuente malformación linfática, inclusive
desde el punto de vista genético muestra mutación directa en el gen RASA-1 que
codifica la proteína RASp21 que se asocia frecuentemente con malformaciones
arteriovenosas (8,9).
De igual manera el síndrome Proteus,
es un trastorno similar al Klippel Trenaunay, sus manifestaciones clínicas
incluyen la presencia de nevus epidérmico, crecimiento asimétrico de miembros
inferiores, y trastornos del tejido adiposo, el diagnóstico por imagen que
ofrece esta patología suele ser compatible con malformaciones capilares,
venosas y en ocasiones linfáticas producto de un sobrecimiento somático
asimétrico de las estructuras vasculares ya mencionadas, tiende a ser una
patología progresiva, y genéticamente asociada con la mutación del gen AKT1
(10,11).
No existen criterios diagnósticos
bien definidos para el síndrome de Klippel Trenaunay, por tanto, se requiere
una evaluación clínica detallada y complementarios de imagen para realizar el
diagnóstico, se ocupan varias modalidades de imagen, tales como: resonancia
magnética, tomografía computarizada, ecografía Doppler, todas ellas encaminadas
a revelar malformaciones vasculares, hipertrofia de tejidos blandos, e
inclusive las complicaciones que pudieran estar presentes, siendo las
principales: la embolia pulmonar y la trombosis venosa profunda, en este caso,
se ocupó como método de imagen la ecografía Doppler, la cual permitió detectar
una vena safena mayor dilatada, así como venas perforantes suprageniculares
incompetentes, en este caso la paciente no presentó complicaciones (12,13).
Si bien es cierto no existe un
protocolo de tratamiento estándar, sin embargo, el manejo tiende a ser
conservador o quirúrgico, de acuerdo con lo que menciona la literatura, el
tratamiento no invasivo se direcciona al manejo del dolor, hinchazón, deterioro
funcional, asimetría de las extremidades, defectos estéticos, todas estas como
indicaciones relativas de tratamiento y otras indicaciones absolutas tales
como: hemorragia e infección (14).
Habitualmente se utilizan medias
compresivas, analgésicos, corticoides o antibióticos para las manifestaciones
clínicas que provoca este síndrome. En este caso, se realizó un manejo
quirúrgico puesto que se comprobó la insuficiencia de Vena Safena mayor en
miembro inferior derecho, para la corrección de la asimetría en las extremidades
se envió zapato corrector, y en cuanto respecta al manejo del nevus
hiperpigmentario se refirió a dermatología, el tratamiento mediante láser
endovenoso según reporta la bibliografía trae buenos resultados en cuanto
respecta a la mancha en vino de Oporto, por tanto, con esa finalidad la
paciente fue referida (15,16).
Este síndrome al ser una malformación
vascular compleja y poco frecuente, se convierte en un reto diagnóstico y más
aún su manejo, en la localidad no se documentan casos de esta magnitud, por
tanto, resulta necesario considerar este tipo de malformaciones vasculares
atípicas al realizar una historia clínica o un examen físico para con ello
favorecer un diagnóstico oportuno y manejar integralmente al paciente, de esta
manera se previenen las complicaciones que este síndrome puede atraer, a la vez
de mejorar las estadísticas de morbimortalidad de esta patología.
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https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35405516/
AGRADECIMIENTOS
Al Dr. Cristian Bravo Yépez, quien a través de su
experiencia profesional transmite conocimientos para el manejo de patologías
complejas como lo son las malformaciones vasculares.
CONFLICTO DE INTERESES. Los autores
declaran que no existe conflicto de intereses para la publicación del presente
artículo científico.
FINANCIAMIENTO. Los autores corrieron con los gastos
derivados del presente trabajo y declaran que no recibieron financiamiento
externo.